Dmd là gì

      202

Bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne – Duchenne Muscular Dystrophy

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne là gì?

Chứng loạn dưỡng cơ Duchenne (đu-xen), viết tắt là DMD, là một dịch loạn chăm sóc cơ nặng trĩu chủ yếu ảnh hưởng cho những bé bỏng trai.

Bạn đang xem: Dmd là gì

<2> Yếu cơ thường xuyên ban đầu vào thời gian 4 tuổi với trở đề nghị trầm trọng rộng nhanh chóng.<1> Mất cơ thường xẩy ra thứ nhất sống đùi cùng xương chậu, kế tiếp là cánh tay, tạo khó khăn lúc đứng lên;<2> hầu như cấp thiết vận tải khi 12 tuổi.<1> Các cơ bị ảnh hưởng có thể trông lớn hơn vì hàm vị hóa học to tạo thêm. Chứng vẹo cột sống cũng phổ biến; một số có thể bị thiểu năng trí tuệ.<2> Nữ giới mang trong mình 1 bản sao gene khi hữu ktiết hoàn toàn có thể gồm những triệu bệnh nhẹ.

Loạn dưỡng cơ Duchenne tác động đến khoảng tầm 01/05.000 bé trai kmất mát trong dân số nói chung.<2> Tuổi tchúng ta mức độ vừa phải là 26 tuổi;<3> mặc dù, trường hợp được chăm sóc xuất sắc, một trong những rất có thể sinh sống cho 30 hoặc 40 tuổi.<2>

Triệu bệnh của loạn dưỡng cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne gây ra triệu chứng yếu hèn cơ dần dần vị sự rối loạn, bị tiêu diệt của sợi cơ cùng cơ bị sửa chữa thay thế bởi mô links hoặc hóa học béo.<2> Các cơ vốn tinh chỉnh được bằng ý ý muốn có khả năng sẽ bị ảnh hưởng trước tiên, nhất là những cơ nghỉ ngơi hông, vùng chậu, đùi, bắp chân. Cuối thuộc, tình trạng tiến triển mang lại vai cùng cổ, tiếp nối là cánh tay, cơ hô hấp cùng những vùng không giống. Hiện tượng stress cơ là phổ cập.<6>

Các dấu hiệu thường xuyên xuất hiện thêm trước 5 tuổi, thậm chí có thể được quan liêu gần kề thấy tức thì từ lúc em bé xíu tập bước.<7> Có khó khăn thông thường cùng với các kỹ năng chuyển vận, rất có thể dẫn tới sự việc đi dạo, bước hoặc chạy một biện pháp khó khăn.<8> Các nhỏ nhắn trai đang càng ngày cạnh tranh chuyển động, kỹ năng vận chuyển của hay hoàn toàn mất đi trước 13 tuổi. <8> Hầu hết phái mạnh bị DMD về cơ bản đã “liệt trường đoản cú cổ trở xuống” ở tuổi 21.<7> Bệnh cơ tyên, đặc biệt là căn bệnh giãn cơ tyên, rất phổ cập, gặp gỡ tại 1 nửa số dịch hiền hậu độ tuổi 18.<8> Trong quy trình tiến độ cuối của bệnh dịch, suy thở với suy sút năng lực nuốt hoàn toàn có thể xảy ra, dẫn cho viêm phổi.<11>

Nguyên ổn nhân khiến bệnh DMD

*

Loạn chăm sóc cơ DMD là vì hốt nhiên biến ren dystrophin trên locus Xp21, nằm tại nhánh ngắn thêm của lan truyền sắc đẹp thể X.<15> Dystrophin Chịu trách rưới nhiệm liên kết bộ form tế bào của từng tế bào cơ cùng với lớp chất nền ngoại bào; sự thiếu hụt dystrophin chất nhận được quá nhiều can xi rạm nhtràn lên màng tế bào cơ.<16> Sự đổi khác can xi với các biểu thị không giống khiến nước ùa vào ty thể (một bào quan liêu đặc trưng vào tế bào), tiếp đến vỡ vạc ra.

Trong triệu chứng loạn dưỡng cơ này, náo loạn tính năng ty thể có tác dụng tăng tín hiệu can xi nội bào cùng tăng thêm vào các gốc oxy tự do. Những hiện tượng kỳ lạ này làm tổn định hại cho màng bao cơ cùng ở đầu cuối dẫn tới việc bị tiêu diệt của tế bào. Các sợi cơ bị hoại tử với cuối cùng được thay thế bởi tế bào ngấn mỡ với mô links.

DMD được DT theo kiểu gene lặn link NST X. Prúc đàn bà thường là người mang điểm sáng di truyền của dịch (bởi thiếu nữ có 2 NST X) tuy vậy phái mạnh dễ dẫn đến tác động về dạng hình hình (vị phái nam có một NST X). Những thiếu nữ với gene bệnh lặn link cùng với X, nhỏng DMD, có thể bộc lộ những triệu hội chứng tùy thuộc vào hình trạng bất hoạt X. DMD có tỷ lệ mắc bệnh dịch là một trong những vào 3.600 trẻ sơ sinc nam.<11> Các bỗng dưng biến hóa trong gene dystrophin có thể được di truyền hoặc xẩy ra một phương pháp trường đoản cú phạt trong quá trình truyền loại mầm.

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne được chẩn đoán thù như vậy nào?

DMD hoàn toàn có thể được phạt hiện tại với độ chính xác khoảng tầm 95% bằng các nghiên cứu và phân tích DT được triển khai trong thời kỳ có thai.<11> Mức độ Creatine kinase (CPK-MM) vào máu rất to lớn. Điện cơ (EMG) cho thấy thêm nhược điểm là vì tế bào cơ bị hủy hoại chứ đọng chưa phải bởi tổn thương thơm dây thần kinh.

Xem thêm: Khủng Hoảng Kinh Tế Suy Thoái Nên Đầu Tư Gì Khi Suy Thoái Kinh Tế

Xét nghiệm DNA

Gen dystrophin đặc trưng làm việc cơ bao gồm 79 exon; xét nghiệm DNA (xét nghiệm máu) với phân tích hay có thể xác định nhiều loại tự dưng trở nên rõ ràng của exon. Xét nghiệm DNA hoàn toàn có thể xác nhận chẩn đân oán trong hầu như các ngôi trường hòa hợp.<20>

Sinc thiết cơ

Nếu xét nghiệm DNA không kiếm thấy bỗng trở thành, xét nghiệm sinh thiết cơ có thể được tiến hành. <21> Các xét nghiệm quan trọng được triển khai trên mẫu mã sinh thiết cơ là hóa tế bào miễn dịch, hóa tế bào miễn kháng với lai miễn dịch đối với dystrophin cùng rất cần phải đối chiếu do một bên bệnh dịch học thần tởm cơ tất cả kinh nghiệm.<22> Các xét nghiệm này cho thấy mẫu mã mô cơ gồm protein dystrophin tốt không; không tồn tại protein này chứng tr tín đồ đó đã bị loàn dưỡng cơ Duchenne.

*

Khi có sự hiện hữu của dystrophin, những xét nghiệm cho biết con số với size phân tử của dystrophin, giúp rành mạch DMD với những thứ hạng hình bệnh dịch loàn chăm sóc cơ nhẹ nhàng hơn.<23>

Trong vài năm vừa qua, những xét nghiệm DNA đã có được cách tân và phát triển nhằm vạc hiện tại nhiều chợt đổi thay hơn tạo ra chứng trạng này đề nghị sinh thiết cơ thường không nhiều được trải đời để xác thực bệnh DMD.<24>

Xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm trước sinh có thể được xem như xét lúc fan chị em là tín đồ có bệnh dịch này hoặc nghi vấn với ren bệnh dịch.<25>

Các xét nghiệm trước sinch hoàn toàn có thể cho biết liệu thai nhi tất cả mắc một giữa những thốt nhiên đổi mới phổ cập duy nhất hay không. đa phần đột biến hóa là nguyên ổn nhân gây nên DMD với một số trong những chưa được xác định, bởi vì vậy xét nghiệm DT rất có thể bị cõi âm trả trường hợp chưa xác thực được bất chợt biến dystrophin trên người mẹ.

Trước Lúc làm cho xét nghiệm xâm lăng, câu hỏi xác minh giới tính tnhị nhi là cực kỳ quan lại trọng; vì phái nam tất cả tỉ lệ bệnh tật loạn chăm sóc cơ Duchenne cao hơn nữa phái đẹp các lần. Điều này hoàn toàn có thể dành được bằng phương pháp đem mẫu mã lông nhung màng đệm (CVS) ở tuần 11–14 với chọc tập ối nghỉ ngơi tuần 15 tuần (nhì cách thức này còn có tỉ trọng bé dại tạo sảy thai) hoặc siêu âm ngơi nghỉ tuần máy 16. Lấy mẫu tiết tnhì nhi rất có thể được tiến hành trong vòng 18 tuần. Một chọn lọc khác vào ngôi trường vừa lòng hiệu quả xét nghiệm di truyền ko ví dụ là sinh thiết cơ thai nhi.

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne gồm trị khỏi không?

Lúc bấy giờ chưa tồn tại cách thức điều trị trọn vẹn bệnh dịch loàn chăm sóc cơ Duchenne. Tuy nhiên biện pháp gene vẫn cho biết một trong những thành công xuất sắc bước đầu.<27>

Điều trị hay nhằm mục đích mục tiêu kiểm soát và điều hành sự phát khởi những triệu chứng căn bệnh, từ đó nâng cấp phần làm sao quality cuộc sống thường ngày.

Các thuốc rất có thể được hướng dẫn và chỉ định mang đến bệnh dịch này:

Corticosteroid nhỏng prednisolone cùng deflazacort góp nâng cao sức mạnh cùng công dụng cơ vào thời hạn nlắp, lên đến 2 năm.<29>

Thuốc eteplirsen, một loại oligo antisense, đã có thuận tình nghỉ ngơi Hoa Kỳ để chữa bệnh các bỗng dưng biến chuyển liên quan đến dystrophin exon 51. Tuy nhiên câu hỏi thuận tình của Hoa Kỳ đã tạo ra tranh cãi <32> bởi vì eteplirsen không cho thấy được tính năng lâm sàng;<33> cùng bị từ chối cấp giấy phép vày Cơ quan tiền Dược phđộ ẩm Châu Âu.<34>

Thuốc ataluren đã có được chấp thuận đồng ý cho một số trong những ngôi trường hòa hợp nhất mực sống Liên minc Châu Âu.<35> Antisense oligo golodirsen đã làm được phê chăm chút để áp dụng sinh sống Hoa Kỳ vào thời điểm năm 2019 để khám chữa những ngôi trường phù hợp đột nhiên vươn lên là exon 53 của dystrophin.<36>

Các phương pháp hỗ trợ

khích lệ các chuyển động thể chất thanh thanh, không khiến ảnh hưởng nlỗi lượn lờ bơi lội. Lười chuyển động (ví dụ như sinh hoạt trên giường) rất có thể có tác dụng trầm trọng thêm bệnh.

Vật lý trị liệu cực kỳ có lợi nhằm duy trì sức mạnh, tính linch hoạt cùng chức năng của cơ.

Dụng nỗ lực chỉnh hình (ví dụ như nẹp với xe cộ lăn) hoàn toàn có thể cải thiện năng lực vận chuyển với kỹ năng từ bỏ âu yếm.

Hỗ trợ hô hấp

Máy thở kiểm soát và điều hành thể tích cung cấp tiện thể tích bầu không khí nhất định cho người bệnh qua các lần thlàm việc, có giá trị vào vấn đề chữa bệnh những người dân mắc những vấn đề thở tương quan cho loạn chăm sóc cơ. Thiết bị hô hấp này có thể dễ dãi nằm ở bên dưới hoặc phía sau xe lnạp năng lượng.

Điều trị bằng máy thsinh hoạt hoàn toàn có thể ban đầu từ giữa mang đến cuối tuổi thiếu thốn niên, Lúc các cơ hô hấp hoàn toàn có thể đã bắt đầu suy sụp. Nếu kỹ năng sinh sống giảm sút dưới 40% đối với thông thường, rất có thể thực hiện vật dụng thlàm việc trong những lúc ngủ, vày hôm nay câu hỏi thngơi nghỉ chủ động của người bị bệnh không hề.

Phòng ngừa

Bệnh loàn dưỡng cơ Duchenne cải cách và phát triển bởi những bỗng nhiên biến đổi vĩnh cửu trên gen, nên biện pháp nhất để sút thiểu tỉ lệ sinch con mắc bệnh là tư vấn DT tiền hôn nhân. Những cặp bà xã chồng bao gồm tiền sử mái ấm gia đình mắc bệnh này quan trọng bắt buộc đi tuyển lựa DT.

Các phương pháp xét nghiệm trước sinch nhắc trên cũng có thể được thực hiện giúp xem tnhị nhi bao gồm với bỗng biến ren gây loạn chăm sóc cơ hay là không, vào ngôi trường hợp người bà bầu đã có được chứng thực có có bỗng nhiên đổi mới gen dystrophin.

Nếu được chẩn đân oán loàn dưỡng cơ Duchennen từ nhanh chóng, điều trị sớm có thể giúp làm cho chậm chạp sự tiến triển của dịch và nâng cao những triệu triệu chứng.

Tài liệu tmê mệt khảo